Medicin


Vilka är orsakerna till ataxi?

Vitamin B12-brist – samt andra neurologiska avvikelser, B12-brist kan orsaka överlappande cerebellar och sensorisk ataxi.

Ataxi kan vara ett symptom på ett annat hälsotillstånd, det kan också vara ärftlig eller icke-ärftlig.

Inherited ataxi

Detta innebär att ataxi orsakas av en genetisk fel ärvs antingen från modern eller fadern, eller båda. En defekt gen som förs ner genom generationer kan orsaka cerebellär ataxi – i vissa fall dess svårighetsgrad försämras från en generation till nästa och debutåldern blir yngre. Denna typ av försämring ärftlig ataxi kallas förväntan.

Chanserna att ärva ataxi från en förälder beror på vilken typ av ataxi som förälder har. För en person att utveckla Friedreichs ataxi den defekta genen skulle behöva bäras av både mamman och pappan (recessiv nedärvning). Spinocerebellär ataxi, å andra sidan, endast kräver en förälder att bära den defekta genen (dominant nedärvning), och var och en av hans / hennes avkomma skulle ha en 50% risk att utveckla sjukdomen.

Icke-ärftlig ataxi

Även utan en familjehistoria av ataxi vissa människor kan fortfarande utveckla villkoret. I vissa fall, experter tycker aldrig reda på vad orsaken var. Följande förfaranden och omständigheter kan orsaka ataxi:

Hjärnkirurgi.
Huvudskada.
Alkoholmissbruk.
Mediciner missbruk.
Infektioner, såsom vattkoppor (oftast går bort efter infektionen har gått).
En hjärntumör.
Exponering för giftiga kemikalier.
Multipel skleros, cerebral pares, och vissa andra neurologiska tillstånd.
Missbildning i lillhjärnan medan barnet fortfarande är i livmodern.

Hur är Ataxi diagnostiseras?

En läkare som misstänker att patienten kan ha ataxi kommer att hänvisa honom / henne till en neurolog – en läkare specialiserad på diagnos, behandling och förebyggande av tillstånd och sjukdomar relaterade till nervsystemet.

Specialisten kommer att kontrollera patientens medicinska historia för orsaksfaktorer, såsom hjärnskada, samt patientens familj historia för indikationer om arv. Följande tester kan också beställas:

Magnetisk resonanstomografi eller datortomografi scan – att avgöra om det finns någon hjärnskada.

Genetiska test – för att bestämma huruvida patienten har ärvt ataxi.

Blodprover – vissa typer av ataxi påverkar make up av blod.

Urinprov – urinanalys kan föreslå specifika systemiska avvikelser som är kopplade till vissa former av ataxi. Om specialisten misstänker Wilsons sjukdom kan patienten bett om en 24-timmars urin samling för att avgöra hur mycket koppar finns i systemet.

I vissa fall specialist vet aldrig vad som orsakat ataxi, detta kallas sporadisk eller idiopatisk ataxi.

Att nå en slutgiltig diagnos av ataxi kan ibland ta lång tid eftersom symtomen kan peka på flera andra villkor.