Medicin


Vad är antifosfolipidsyndrom (Hughes syndrom)?

Antifosfolipidsyndrom, även känd som Antiphospholipid antikropp syndrom, APS, Antipersonella landminor, Hughes syndrom, eller Sticky Blod är en immun sjukdom där det finns onormala antikroppar kopplade till onormala blodproppar inom vener och artärer – speciellt i benen, samt problem med graviditet, såsom återkommande missfall och för tidig förlossning. De onormala antikroppar attack fetter som innehåller fosfor (Fosfolipider). Ungefär 1 i varje 3 patienter med antifosfolipidsyndrom har avvikelser hjärtklaff.

Patienter oftare utvecklar djup ventrombos – blodproppar som bildas i benen; dock, blodproppar kan också bildas i njurarna, lungor och andra organ. Om en propp utvecklas i hjärna finns en allvarlig risk för stroke.

Det finns inget botemedel mot Hughes syndrom. Men, nuvarande behandlingar kan avsevärt minska patientens risk att utveckla blodproppar.

Antifosfolipidsyndrom är en autoimmun tillstånd – personens immunförsvar producerar antikroppar som kallas antifosfolipidantikroppar. Dessa är onormala antikroppar, vilket angriper proteiner och fetter i blodet; särskilt fosfolipider. De fetter och proteiner som attackeras tros spela en viktig roll för att upprätthålla korrekt blod konsekvens. Genom att attackera dessa proteiner och fetter i blodet blir alltför klibbig, vilket resulterar i en betydligt högre risk att utveckla blodproppar.

Det finns två huvudtyper av antifosfolipidsyndrom (Hughes syndrom):

Primärt antifosfolipidsyndrom – tillståndet är inte kopplad till någon annan sjukdom eller tillstånd. Den utvecklas i isolering.

Sekundär antifosfolipidsyndrom – tillståndet utvecklas parallellt med en annan autoimmun sjukdom, såsom lupus.

Vanligtvis, de som utvecklar symtom kommer att göra det i åldern 18 och 40 år. Men, ibland kan utvecklas mycket tidigt under barndomen.

Majoriteten av patienter med antifosfolipidsyndrom som får behandling kan leva ett normalt och friskt liv. Ungefär 75% till 80% av kvinnor med antifosfolipidsyndrom som får behandling kan ha friska, fullgångna graviditeter.

I några sällsynta fall människor med antifosfolipidsyndrom fortsätter att utveckla blodproppar, trots får behandling.

Diagnos av antifosfolipidsyndrom

En läkare kommer att testa för antifosfolipidsyndrom om patienten har minst en episod av trombos, eller missfall.

Blodprov – Detta kommer att avgöra om de onormala antikroppar är närvarande. Två tester involverade, flera veckor isär. Ibland ofarliga antifosfolipidantikroppar kan utvecklas under begränsade perioder, på grund av en infektion eller vissa mediciner. Det är därför ett andra test krävs vid en senare tidpunkt.

Om blodprover bekräftar förekomsten av onormala antikroppar, läkaren kommer att göra en noggrann bedömning av patientens sjukdomshistoria för att avgöra om tidigare symtom kan ha orsakats av antifosfolipidsyndrom.

En diagnos av antifosfolipidsyndrom bekräftas om:

Patienten hade minst en bekräftad blodpropp
Eller
Minst en oförklarlig sent sikt missfall (tionde veckan av graviditeten och framåt)
Eller
Minst en tidig födsel av den 34: e graviditetsveckan
Eller
Minst tre oförklarliga tidiga missfall som inträffat före den tionde graviditetsveckan