Medicament

Ce este Amniocenteza?

Amniocenteza, de asemenea, cunoscut sub numele de testare lichidul amniotic este un test care detecteaza anomaliile cromozomiale la fat. Un eșantion de lichid amniotic este luat din sacul amniotic (amnion) incadrand copilul nenăscut și ADN-ul său este examinat pentru anomalii genetice. Fluid poartă țesutul fetal, se poate evalua dacă fătul sa dezvoltat, sau s-ar putea dezvolta o stare grava de sanatate sau anomalii.

Lichidul care inconjoara fatul in uter – lichidul amniotic – are celule care pielea a copilului în curs de dezvoltare și-a vărsat, precum și lui / ei de deșeuri produse. Fiecare celula de la copilul în lichidul conține setul complet al acestora a ADN-ului (genetică informații). Analizând aceste celule ajută medicii să evalueze fătului’ de sănătate și a detecta orice potențiale probleme.

În cazul în care este detectată o problemă, ea poate fi, uneori, tratate în timp ce copilul este încă în uter. Testul se face destul de devreme in timpul sarcinii, astfel că, dacă o gravă anomalie este găsit, părinții au timp pentru a decide dacă să pună capăt sarcinii sau a vedea-o prin.

Mamele mai in varsta, precum și cele cu un istoric medical, sau femeile cu afecțiuni ereditare au un risc mai mare de a da nastere la urmasi cu o stare de sănătate gravă sau anomalie.

Amniocenteza poate detecta mai multe conditii, ca:

Sindromul Down – rezultatul unui cromozom suplimentar (trisomia-21) care afectează caracteristicile persoanei fizice, mentale de dezvoltare, și capacitatea de a învăța.
Spina bifida și alte defecte de tub neural
Secera de celule anemie – pacientului celulele rosii din sange sunt de o formă neobișnuită sau textura. Celulele rosii din sange transporta oxigenul în organism.
Talasemie – capacitatea organismului de a crea celule rosii din sange este slabă
Trisomia 13 (Patau Sindromul) – suplimentar cromozom (trisomie 13) provoaca o stare gravă în care nou-născut supraviețuiește doar pentru câteva zile. Aceasta este o condiție foarte rară.
Trisomia 18 (Sindromul lui Edward) – provoacă anomalii grave fizice și psihice. Trisomia-18 este un cromozom in plus
X fragil (Martin Bell sindrom) – un sindrom genetic. Pacientul are limite fizice și cognitive, precum și caracteristicile emoționale și comportamentale care pot fi ușoară până la severă.
Mai târziu, în timpul sarcinii, se poate detecta infecția, Rh incompatibilitate, pulmonar scadență pronosticuri, și decompresia polyhydramnios

Amniocenteza este folosit din ce în gestionarea de ruptură prematură a membranelor in timpul sarcinii – anumite lichid amniotic markeri inflamatori, cum ar fi lichidul amniotic IL-6, poate ajuta medicul să decidă dacă să livreze copilul precoce.

Amniocenteza se face de obicei în timpul săptămânii a 15-a sarcina. Medicul introduce un ac in sacul amniotic și extracte un eșantion de lichid. Chorionic villus prelevare de probe (CVS) este o procedură alternativă – tesut este luat de pe degete vasculare (vilă) a corionului, o parte a placentei.

Amniocenteza nu este un test de rutină, ele sunt efectuate doar pe mamele cu un risc semnificativ de a avea un urmas cu o afecțiune gravă sau anomalie. Este o procedura invaziva, cu un risc ușor crescut de avort spontan (aproximativ 1%). Riscurile sunt mai mari în cazul în care testul este efectuat înainte de 15 săptămâni.

Lichidul amniotic a ar putea deveni o sursă importantă de celule stem, cu avantajul că acestea ar putea fi acceptabil pentru persoanele cu preocupări etice referitoare celule stem embrionare.