Ιατρική


Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση?

Η αμνιοπαρακέντηση, επίσης γνωστή ως Αμνιακό Test Fluid είναι μια δοκιμή που ανιχνεύει χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο. Ένα δείγμα του αμνιακού υγρού λαμβάνεται από τον αμνιακό σάκο (άμνιο) που περιβάλλει το έμβρυο και το DNA του εξετάζεται για γενετικές ανωμαλίες. Το ρευστό ασκεί εμβρυϊκό ιστό, μπορεί να εκτιμήσει αν το έμβρυο έχει αναπτύξει, ή θα μπορούσε να αναπτύξει μια σοβαρή κατάσταση της υγείας ή ανωμαλία.

Το υγρό που περιβάλλει το έμβρυο μέσα στη μήτρα – το αμνιακό υγρό – κύτταρα που έχει το δέρμα του το αναπτυσσόμενο μωρό έχει ρίξει, καθώς και του / της τα προϊόντα αποβλήτων. Κάθε κύτταρο από το μωρό στο υγρό περιέχει πλήρες σύνολο του DNA τους (γενετικές πληροφορίες). Αναλύοντας αυτά τα κύτταρα βοηθούν οι γιατροί αξιολογούν το έμβρυο’ την υγεία και τον εντοπισμό τυχόν προβλημάτων.

Αν εντοπιστεί ένα πρόβλημα, μπορεί μερικές φορές να αντιμετωπιστεί, ενώ το μωρό είναι ακόμα στη μήτρα. Η δοκιμή γίνεται αρκετά νωρίς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, έτσι ώστε αν μια σοβαρή ανωμαλία, οι γονείς έχουν το χρόνο να αποφασίσει αν θα τερματίσει την εγκυμοσύνη ή το δείτε μέσω.

Παλαιότερα μητέρες, καθώς και εκείνες με ένα ιατρικό ιστορικό, ή γυναίκες με κληρονομικές παθήσεις έχουν υψηλότερο κίνδυνο να γεννήσουν απογόνους με μια σοβαρή κατάσταση της υγείας ή ανωμαλία.

Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να ανιχνεύσει διάφορους όρους, όπως:

Σύνδρομο Down – το αποτέλεσμα μιας επιπλέον χρωμόσωμα (τρισωμία-21) η οποία επηρεάζει φυσικά χαρακτηριστικά του ατόμου, νοητική ανάπτυξη, και την ικανότητα να μάθουν.
Δισχιδή ράχη και άλλες ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα
Δρεπανοκυτταρική αναιμία – ερυθρά κύτταρα του αίματος του ασθενούς είναι ενός ασυνήθιστου σχήματος ή υφή. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα.
Θαλασσαιμία – την ικανότητα του σώματος να δημιουργήσει ερυθρά κύτταρα του αίματος είναι φτωχή
Τρισωμία 13 (Σύνδρομο του Patau) – το επιπλέον χρωμόσωμα (τρισωμία 13) προκαλεί σοβαρή πάθηση στην οποία το νεογέννητο επιβιώνει μόνο για λίγες ημέρες. Πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση.
Τρισωμία 18 (Σύνδρομο του Edward) – προκαλεί σοβαρές σωματικές και ψυχικές διαταραχές. Τρισωμία-18 είναι ένα επιπλέον χρωμόσωμα
Fragile X (Martin Bell σύνδρομο) – ένα γενετικό σύνδρομο. Ο ασθενής έχει φυσική και γνωστική τους περιορισμούς, καθώς και συναισθηματική και συμπεριφορικά χαρακτηριστικά τα οποία μπορεί να είναι ήπια έως σοβαρή.
Αργότερα, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να ανιχνεύσει μόλυνση, Rh ασυμβατότητα, πνεύμονα πρόβλεψη ωριμότητα, και αποσυμπίεση του πολυδράμνιο

Η αμνιοκέντηση χρησιμοποιείται όλο και περισσότερο για τη διαχείριση της πρόωρης ρήξης των μεμβρανών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης – ορισμένες αμνιακό υγρό δείκτες φλεγμονής, όπως αμνιακό υγρό της IL-6, μπορούν να βοηθήσουν το γιατρό να αποφασίσει αν πρέπει να παραδώσει το μωρό νωρίς.

Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται συνήθως κατά τη διάρκεια της 15ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Ο γιατρός εισάγει μια βελόνα μέσα στο αμνιακό σάκο και εξάγει ένα δείγμα ρευστού. Χοριακής λάχνης (CVS) είναι μια εναλλακτική διαδικασία – ιστός λαμβάνεται από τις αγγειακές δάκτυλα (βίλα) του χορίου, ένα μέρος του πλακούντα.

Η αμνιοπαρακέντηση δεν είναι μια συνηθισμένη δοκιμή, να πραγματοποιούνται μόνο στις μητέρες με σημαντικό κίνδυνο να έχουν μια απογόνους με μια σοβαρή πάθηση ή ανωμαλία. Πρόκειται για μια επεμβατική διαδικασία με ένα ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο αποβολής (περίπου 1%). Οι κίνδυνοι είναι μεγαλύτερη εάν η δοκιμή εκτελείται πριν 15 εβδομάδα.

Αμνιακό υγρό έχει θα μπορούσε να αποτελέσει μια σημαντική πηγή βλαστικών κυττάρων, με το πλεονέκτημα ότι μπορεί να είναι αποδεκτό σε άτομα με ηθικές ανησυχίες σχετικά με εμβρυϊκά βλαστοκύτταρα.